۱- علت ایجاد بیماری مادرزادی قلبی چیست؟
علیرغم شناخت تعدادی از عوامل خطر ساز جهت بروز بیماری مادرزادی قلبی ،دراغلب موارد علت بروز ان ناشناخته می ماند.لذا مجموعه علل ارثی و محیطی جهت بروز این نوع اختلال مطرح می باشد.
۲-اهمیت تشخیص بیماری قلبی نوزاد قبل از تولد توسط اکوکاردیوگرافی در جنین چیست؟
اختلالات مادرزادی عامل اصلی فوت نوزادان بعد از تولد می‌باشند و بیماری های قلبی حدود نیمی از این موارد را تشکیل می دهند. شناخت و تشخیص قبل از تولد سبب افزایش آگاهی در مورد آینده کودک وانتخاب روش های درمانی مناسب ،همینطور برنامه‌ریزی مناسب برای اقدامات درمانی جراحی اورژانس ویا درمان های نگهدارنده اورژانس بعد از تولد کودک، نحوه زایمان، محل تولد و … می‌باشد.
از طرف دیگر تحقیقات نشان داده است که تشخیص قبل از تولد بیماری های پیچیده قلبی سبب کاهش چشمگیرموارد فوت ناشی از جراحی قلب در نوزادان شده است.
۳ – اکوکاردیوگرافی جنین در چه مواردی توصیه می شود؟
در صورت وجود عوامل خطر ساز مربوط به مادر یا جنین ،بارداری پرخطرمحسوب میشود. در حال حاضر بارداری های پر خطر کاندید انجام اکوکاردیوگرافی جنینی هستند. در اغلب موارد اکوکاردیوگرافی در سن ۲۴-۱۸هفتگی بارداری پیشنهاد میشود.
عوامل خطر ساز شامل علل مربوط به مادر یا جنین می باشد وبه طور کلی شامل موارد زیرمیشود:
-وجود اختلال قلبی مشکوک در طی سونوگرافی زمان بارداری
-وجود اختلال قلبی مادرزادی درپدر، مادر یا فرزند قبلی خانواده
-بیماری های مادر مانند تشنج ، دیابت، لوپوس ، فنیل کتونوری ،یا عفونت های
خاص مثل سرخجه
-سن مادر بیشتر از ۳۵ سال
– تماس با تراتوژن ها مثل الکل ،لیتیوم ، وارفارین
-حاملگی دوقلویی و یا استفاده از روش‌ّهای درمان ناباروری
-نتایج غیر طبیعی در تست‌های غربالگری در سه‌ماهه اول بارداری
-نامنظمی در ضربان قلب، کاهش یا افزلیش تعداد ضربان قلب
-افزایش NT
-وجود اختلالات ساختمانی در سایر اعضای بدن مانند مغز و کلیه
-اختلال رشد داخل رحمی
۴- اکوکاردیوگرافی جنین در چه سنی بهتر است انجام شود؟
سن مناسب برای انجام غربالگری حدود ۲۴-۱۸هفته است.
به طور کلی، از هر ۱۰۰ کودک متولد شده، یک کودک مبتلا به اختلال ساختمانی قلبی است. خوشبختانه قسمت عمده‌ای از این بیماران نیازمند درمان اورژانس در روزهای اول تولد نمی‌باشند. درصد کمی از این کودکان مبتلا به اختلالات پیچیده ساختمانی هستند که نیازمند درمان های نگهدارنده اورژانس در روز اول تولد و همینطور چندین مرحله عمل جراحی ترمیمی می‌باشند.
۵ – کوکاردیوگرافی جنین چگونه انجام میشود و أیا بی خطر است؟
این روش بی‌خطر بوده و با استفاده از امواج صوتی اطلاعات دقیقی از ساختمان قلب و عملکرد آن به دست می‌ابد. امواج صوتی برای جنین تاثیرمنفی ندارند. با توجه به سایز قلب جنین و شرایط محیطی،این نوع بررسی نیازمند ۳۰ تا ۶۰ دقیقه زمان می‌باشد.
۶-میزان دقت تشخیصی اکوکاردیوکرافی جنین در چه حد است؟
اغلب اختلالات شدید قلبی بین هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری قابل تشخیص هستند و در موارد مشکوک بررسی مجدد در سنین بالاتر جنین توصیه میشود.
بعضی از اختلالات مانند کاردیومیوپاتی یا نارسایی قلبی در سنین بالاتر جنین قابل تشخیص هستند؛ اختلالاتی مانند نقص دیواره بین بطنی یا بین دهلیزی، تنگی‌های خفیف دریچه‌ای ممکن است قبل از تولد قابل تشخیص نباشند.
در مجموع با اکوکاردیوگرافی جنین قسمت عمده ای از بیماری‌های ساختمانی قلبی و تقریبا تمام اختلالات پیچیده قلبی که نیازمند درمان های اورژانس بعد از تولد می‌باشند، قابل تشخیص هستند. اما اکوکاردیوگرافی نرمال به طور کامل وجود تمام بیماری‌های قلبی را رد نمی‌کند.ولی تشخیص زودرس، امکان آمادگی روحی- روانی خانواده و شناخت بیشتر از جهت چگونگی درمان و آینده نوزاد بعد از تولد را فراهم میکند. در حال حاضر، جراحی قبل از تولد تنها در موارد معدودی انجام و نقش درمانی آن در دست مطالعه است.