در این گروه بیماریها, کودک از بدو تولد سیانوتیک است یعنی میزان اکسیژن در گردش خون نوزاد و یا کودک پایین تر از طبیعی است, لذا رنگ مخاط داخل دهان، ملتحمه یا انگشتان بطور واضحی به رنگ بنفش متمایل می شود.بطور کلی مجموعه ای از نواقص در ساختار عروق قلب و ریه وجود دارد, به شکل سوراخ بین بطنی, تنگی شدید سرخرگ ریوی یا جابجایی عروق بزرگ و…….
تترالوژی فالو
شایع ترین بیماری سیانوتیک قلبی است. علاوه بر سوراخ بزرگ بین بطن, تنگی شدید سرخرگ ریوی وجود دارد که گاه در اوایل تولد خفیف تر است و بتدریج تشدید می شود. لذا شدت سیانوز ( کبودی ) در اوایل تولد کمتر و سپس بیشتر می شود.
علائم:
در موارد خفیف تر, سیانوز در حین گریه در صورت ،لب ها وبستر ناخن جلب نظر می کند. و در شیرخوار بزرگتر حین فعالیت و راه رفتن بسیار بیشتر و سبب تنگی نفس می گردد.اگر چه تشخیص وجود سیانوز در نوزاد یا شیرخوار, یک مسئله اورژانس محسوب می شود. اما گاه به دلایلی به علت شدت کم تشخیص به تاخیر می افتد. در این گروه بیماران, معمولا کودک علائم نارسایی قلبی مثل تندی تعدادنفس کشیدن , تعریق و…. دیده نمی شود.
اکوکاردیوگرافی نقش اصلی در تشخیص بیماری را دارد, گاه جهت بررسی مسائل همراه از سایر انواع تصویر برداری مثل سی تی آنژیوگرافی استفاده می شود.
درمان :
درمان این ضایعه ترمیم جراحی است. بطوریکه VSDبسته و تنگی رگ برطرف شود. میزان بهبودی و نیاز به جراحی مجدد, در بیماران وابسته به عوامل مختلف مثل سایز سرخرگ ریوی و … دارد.
موارد اورژانس
بعضی از شیرخواران دچار حملات حاد تشدید سیانوز می شوند. حمله به دنبال گریه شدید شروع و با تنگی نفس شدید و سپس خوآب آلودگی و بی حالی ادامه می یابد. بروز این حملات ترمیم جراحی زودرس را مطرح می کند ولی لازم است اقدامات اولیه کنترل قبل از انتقال به بیمارستان توسط والدین انجام شود. این حملات سیانوتیک یا spell معمولا در اوایل صبح و بعد از بیدار شدن شیرخوار و بدلیل گریه کمی طولانی شروع و با تشدید بی قراری و تنگی نفس , شیرخوار با بی حالی و کبودی شدید دچار حالات خواب آلودگی می شود.لازم است بلافاصله در شروع حمله, شیرخوار ترجیحا به حالت پهلو قرار داده شود, هر دو پاها از ناحیه ران به داخل شکم خم شود.معمولا این حالت سبب کاهش شدت سیانوز و بهبودی تدریجی می شود. کودکان بزرگتر حین شروع حمله, معمولا به حالت نشسته روی زانو قرار می گیرند و تنگی نفس بهتر می شود.

علت و پیگیری:
مجموعه عوامل ژنتیک و عوامل محیطی جهت شکل گیری این اختلال ساختمانی در طی ۸ هفته اول تولد مطرح است. تاکنون درمان پیشگیری و یا درمان داخل رحمی موثر جهت این بیماری شناخته نشده است , انجام اکوکاردیوگرافی جنینی در مواردیکه ابتلا یک فرزند در خانواده به یک نوع بیماری قلبی اولیه وجود داشته باشد, خصوصا بیماریهای پیچیده تر مثل تترالوژی فلو , ضروری است . اکوکاردیوگرافی جهت قلب جنین در حدود سن ۱۸ هفتگی بارداری انجام شده که تا حدود زیادی قادر به تشخیص اختلالات سخت قلب در جنین خواهد بود.
جابجایی عروق بزرگ قلب TGA))
در این بیماری محل خروج دو سرخرگ اصلی به نام آئورت و سرخرگ ریوی جابجا می باشد. بطور نرمال آئورت از بطن چپ منشا گرفته و خون روشن را به بدن می رساندو سرخرگ ریوی خون کم اکسیژن را از بطن راست به سمت ریه منتقل می کند. در این بیماری , آئورت از بطن راست منشا گرفته و حاوی خون تیره خواهد بود.لذا کودک از بدو تولد با سیانوز یا کبودی شدید به دنیا می آید. این بیماری اورژانس قلبی محسوب می شودو متاسفانه در صورت عدم درمان کشنده خواهد بود.